A síndrome de Blackfan-Diamond, também denominada anemia de Blackfan-Diamond, consiste em uma aplasia eritróide congênita, que se caracteriza por anemia (baixa contagem de eritrócitos).

Nesta síndrome há um mau funcionamento da medula óssea, a qual deixa de sintetizar suficientes quantidades de eritrócitos. Esta escassez resulta em anemia, que habitualmente manifesta-se no primeiro ano de vida. As manifestações clínicas da anemia incluem fadiga, fraqueza e palidez.

Indivíduos anêmicos apresentam risco mais elevado de apresentar complicações graves relacionadas à medula óssea defeituosa, como, por exemplo, uma chance maior de desenvolver a síndrome mielodisplásica, doença na qual há um desenvolvimento anormal das células sanguíneas imaturas. Outras possíveis complicações são: desenvolvimento de certos tipos de cânceres, como a leucemia mieloide aguda e o osteossarcoma.

Parte dos portadores da síndrome de Blackfan-Diamond desenvolvem anormalidades físicas, como: microcefalia; hipertelorismo; ptose palpebral; ponte larga e chata do nariz; micrognatia; fenda palatina; lábio leporino; pescoço curto e alado; omoplatas menores do que o habitual; anormalidades nas mãos. Aproximadamente um terço dos indivíduos acometidos pela síndrome apresentam crescimento lento e baixa estatura.

Dentre outras características desta síndrome estão os problemas oculares, como cataratas, glaucoma ou estrabismo. Além disso, anormalidades renais também podem estar presentes, bem como alterações morfológicas cardíacas e, nos indivíduos do sexo masculino, hipospádia.

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O diagnóstico habitualmente é feito por meio de um hemograma e uma biópsia da medula óssea (mielograma). Entre 20% a 25% dos portadores desta síndrome podem ser identificados através do teste genético.

Para o tratamento da anemia causada pela síndrome podem ser usados corticosteroides. Nos casos mais graves, existe a opção de transfusão sanguínea que deve ser realizada regularmente. O transplante de medula óssea é uma solução permanente para curar os aspectos hematológicos da síndrome. Quando não tratada, a doença pode evoluir para leucemia.